Caixa de texto: Exemplo de uma mutação génica - Anemia falciforme

MUTAÇÕES

 

 

 

 

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Mutações – Alterações do Material Genético

O material genético de um indivíduo não permanece estático: pode, em situações diversas, experimentar alterações, que, por vezes, originam anomalias mais ou menos graves ou mesmo benéficas. Essas alterações denominam-se mutações, e os indivíduos que as manifestam dizem-se mutantes.

As causas são diversas:

As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza devido aos erros dos diversos mecanismos do nosso organismo ao nível genético (como, por exemplo, o mecanismo de síntese proteica). Estima-se que a probabilidade de um gene humano sofrer uma mutação espontânea é de 1:100000, dada a existência de mecanismos enzimáticos de reparação do DNA;

Podem ser induzidas por exposição a determinadas radiações (como, por exemplo, raios X, raios gama, raios UV, radioactividade, etc) ou substâncias químicas (nitrosaminas, colquicina, gás mostarda, etc), que acabam por potenciar as mutações espontâneas.

As mutações podem desenvolver-se ao nível das células somáticas ou das células da linha germinativa:

Nas células somáticas, a mutação origina várias células mutantes que se podem manifestar no soma (corpo) do indivíduo, não afectando a descendência. Denominam-- se por mutações somáticas.

Nas células da linha germinativa, a mutação pode ser transmitida aos descendentes estando presente em todas as suas células.

Podem diferenciar dois tipos de mutações:

sl_08.jpg Mutações génicas: dá-se uma alteração ao nível dos nucleótidos de um gene, originando assim uma nova versão desse gene. Podem ocorrer por substituição de um nucleótido por outro diferente ou ainda a molécula de DNA pode perder (deleção) ou ganhar (inserção) um nucleótido, alterando-se por completo a mensagem a partir do codão (sequência de três nucleótidos do RNA mensageiro – mRNA) onde ocorreu a mutação. Quanto ao seu grau de expressão podem ser classificados em: mutação silenciosa, se o codão mutado codifica o mesmo aminoácido, não tendo efeitos sobre o fenótipo; mutação com perda de sentido, se o codão mutado implica a substituição de um aminoácido por outro, podendo alterar a proteína codificada; e mutação sem sentido, se o codão mutado converte-se num codão STOP ou um de iniciação, originando uma proteína mais curta ou mais longa que o normal.

É de salientar que estas mutações são as que ocorrem em maior número, isto é, são mais frequentes e podem ocorrer quer em autossomas quer em cromossomas sexuais.

Mutações cromossómicas: são afectadas porções maiores do genoma, incluindo porções de cromossomas, cromossomas completos ou mesmo conjuntos de cromossomas, que são provocadas por complexas movimentações do DNA durante a meiose, a mitose, etc. Por vezes, podem ocorrer erros que afectam quer a sua estrutura, quer o seu número, que  provocam, respectivamente, mutações estruturais e mutações numéricas. Podem ocorrer quer em autossomas quer em sl_25.jpgcromossomas sexuais desencadeando um conjunto de sintomas, globalmente desigando por síndroma.

  Mutações cromossómicas estruturais: o material genético altera-se devido a perdas, ganhos ou arranjos de determinadas porções de cromossomas, que são provocadas, sobretudo, por uma ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over, seguida de uma reparação deficiente. Existem diversos tipos de alterações cromossómicas estruturais:

   - deleção, representa uma perda no material cromossómico;

   - inversão, caracteriza uma rotação de 180º de um segmento cromossómico em relação à posição normal, com inversão da ordem dos genes;

   - duplicação, representa-se pela repetição de uma porção de cromossoma

   - translocação, caracteriza-se pela transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo (translocação simples) ou troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos (translocação recíproca).

Mutações cromossómicas numéricas: origina células com excesso ou défice de cromossomas e pode ocorrer durante a meiose e a mitose. Diferenciam-se dois tipos:

   - Aneuploidia – o cariótipo num determinado par de homólogos apresenta anomalias por excesso ou por défice no número de cromossomas. Durante a meiose pode ocorrer quer a não disjunção de cromossomas homólogos na divisão I, quer uma não disjunção de cromatídeos na divisão II. Podem subdividir-se em:

       - Trissomia – o indivíduo apresenta não um par de homólogos mas três cromossomas (2n+1)

       - Monossomia – para um determinado par, o indivíduo possui apenas um cromossoma (2n-1)

       - Nulissomia – em casos muito raros pode não existir nehum cromossoma de um determinado par (2n-2).

   - Polipoidia – todo o conjunto de cromossomas fica multiplicado devido à não disjunção dos cromossomas durante a mitose ou meiose ou, então, há disjunção mas inexistência de citocinese.

Nos casos em que o cariótipo apresenta o número normal de cromossomas designa-se por euploidia, o que significa que não ocorreu nenhuma mutação cromossómica.

Em suma, a mutação é essencial no ponto de vista evolucionista, sendo das mutações referidas, a mutação génica do tipo de duplicação a mais importante, uma vez que fornecem informações genéticas complementares, potenciando a capacidade de assumir novas funções. No entanto, as mutações que não se inserem no parâmetro da Evolução, ou seja, os embriões que resultam de gâmetas com anomalias cromossómicas (numéricas) abortam espontaneamente. Contudo, os que sobrevivem expressam as respectivas doenças portadoras.

(BALDAIA, L.; FÉLIX, J.; GRAMAXO, F.; MESQUITA A.; SILVA, A.; SANTOS M. – Terra, Universo de Vida, Biologia 11º ou 12º , Porto, Porto Editora, 2006)

(BALDAIA, L.; FÉLIX, J.; GRAMAXO, F.; MESQUITA A.; SILVA, A.; SANTOS M. – Terra, Universo de Vida, Biologia 12º , Porto, Porto Editora, 2006)

(José Salsa,  http://www.cientic.com/. 6. Out.2007)